A. Laiškonis
Tai lėtinė autosominiu dominantiniu būdu paveldima prionų sukelta liga, kuria sergant išsivysto degeneraciniai CNS pakenkimai, pasireiškiantys smegenų kempinine degeneracija, smegenyse susidaro amiloidinių plokštelių, o klinikos elementai – progresuojanti ataksija, silpnaprotystė ir mirtis.
Dažniausiai šią ligą sukelia mutacija, kai PRNP geno 102 kodone leuciną pakeičia prolinas. Suserga 43–48 m. asmenys, nors gali susirgti ir 24–66 m. žmonės. Sergama 5–11 m. Simptomai – ataksija, nistagmas, spazminė paraparezė, nervingumas, sutrikęs rijimas ir klausa. Palyginti su Creutzfeldto ir Jakobo liga, mioklonijos retesnės. Demencija gali išsivystyti vėlyvoje ligos stadijoje. Jokių šią ligą patvirtinančių laboratorinių ar instrumentinių tyrimų dar neatrasta. Diagnozė nustatoma dažnai po mirties pagal smegenų morfologinį tyrimą, kai randama daug PrP(Sc) pozityvių amiloidinių plokštelių.