A. Laiškonis
Šeiminė Creutzfeldto ir Jakobo liga (Familial Creutzfeldt-Jakob disease) pasitaiko apie 5–15 proc. asmenų, sergančių Creutzfeldto ir Jakobo liga. Ji paveldima, būdinga šeiminė anamnezė, rodanti autosominį dominantinį ligos paveldėjimo pobūdį. Ligos priežastis – priono baltymo geno (PRNP) mutacija, dažniausia anomalija, kai 178 pozicijoje 20 chromosomos kodone asparagino rūgštį pakeičia asparaginas. Ši liga prasideda anksčiau nei sporadinė (5–10 m. asmenims), bet progresuoja lėčiau. Klinika panaši į sporadinės ligos kliniką, būdingi keli neurologiniai variantai. Skirtingų šios ligos variantų morfologinė išraiška smegenyse skiriasi amiloidinių plokštelių kiekiu.
Yra keletas izoliuotų etninių grupių, kurių sergamumas Creutzfeldto ir Jakobo liga 30–100 kartų didesnis negu bendros šalies populiacijos. Tai rodo specifinęgenotipomutaciją. Minėtos etninės grupės – Libano žydų grupė, gyvenanti apie Viduržemio jūrą ir Viduriniuose Rytuose, atskiros slovakų ir čiliečių etninės grupės.